Arlekin ixtiozi

Arlekin ixtiozi – irsiy kasallik boʻlib, tugʻilish paytida deyarli butun tanada terining qalinlashishiga olib keladi^[1].U autosoma retsessiv kasallik boʻlib, ixtiozning ogʻir turi hisoblanadi. Bunda terida rombsimon, trapetsiyasimon, toʻrtburchak shaklidagi yoriqlar hosil boʻladi^[1]. Ushbu yoriqlar qovoqlar, burun, ogʻiz va quloqlarning shakliga taʼsir qiladi va qoʻl va oyoqlarning harakatini cheklaydi. Koʻkrak harakatining cheklanishi esa nafas olish qiyinligiga olib kelishi mumkin. Yoriqlar bir necha haftadan soʻng teridan toʻkilib tushadi^[2]. Arlekin ixtioziga erta tugʻilish, infeksiya, tana harorati bilan bogʻliq muammolar va suvsizlanish ham sabab boʻladi. Ushbu kasallik ixtiozning eng ogʻir shaklidir.

Arlekin ixtiozi ABCA12 genida vujudga kelgan mutatsiya natijasida kelib chiqadi. Ushbu gen terining eng tashqi qatlamidagi hujayralardan lipidlarni tashish uchun zarur boʻlgan oqsil haqidagi maʼlumotni oʻzida saqlaydi. Bu kasallik autosoma retsessiv yaʼni ota-onadan farzandga gen orqali oʻtadi. Tashxis qoʻyish uchun homiladorlik vaqtida amniosintez yoki ultratovush tekshiruvi oʻtkaziladi. Bu kasallikning davosi haligacha aniqlanmagan. Chaqaloqning dastlabki yoshlarda teri uchun parvarish talab etiladi. Davolash namlantiruvchi kremlar, antibiotiklar,yoki retinoidlar bilan amalga oshiriladi. Bemorlarning taxminan yarmi dastlabki bir necha oy ichida vafot etadi, ammo retinoidlar bilan davolash orqali yashash muddatini uzaytirish mumkin^[3]. Bu haqida qator dalillar ham mavjud. Hayotning birinchi yilidan keyin omon qolgan bolalarda koʻpincha terining qizarishi va oʻsishning kechikishi kabi muammolar boʻladi. Bu kasallik 300 000 ta chaqaloqdan 1 tasida uchraydi. Birinchi marta 1750-yilda aniqlangan^[4].

Manbalar

↑ ^1,0 ^1,1 „Harlequin ichthyosis“ (en). Genetics Home Reference (2008-yil noyabr). 2017-yil 28-iyulda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2017-yil 18-iyul.
↑ „Ichthyosis, Harlequin Type – NORD (National Organization for Rare Disorders)“. NORD (National Organization for Rare Disorders) (2006). 2017-yil 26-aprelda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2017-yil 26-aprel.
↑ Layton, Lt. Jason (May 2005). "A Review of Harlequin Ichthyosis" (en). Neonatal Network 24 (3): 17–23. doi:10.1891/0730-0832.24.3.17. ISSN 0730-0832. PMID 15960008.
↑ Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C.. Pediatric Dermatology E-Book (en). Elsevier Health Sciences, 2011 — 598-bet. ISBN 978-0723436652.

[GHR2008-1] 1,0 ^1,1 „Harlequin ichthyosis“ (en). Genetics Home Reference (2008-yil noyabr). 2017-yil 28-iyulda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2017-yil 18-iyul.

[NORD2006-2] „Ichthyosis, Harlequin Type – NORD (National Organization for Rare Disorders)“. NORD (National Organization for Rare Disorders) (2006). 2017-yil 26-aprelda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2017-yil 26-aprel.

[Lay2005-3] Layton, Lt. Jason (May 2005). "A Review of Harlequin Ichthyosis" (en). Neonatal Network 24 (3): 17–23. doi:10.1891/0730-0832.24.3.17. ISSN 0730-0832. PMID 15960008.

[Sc2011-4] Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C.. Pediatric Dermatology E-Book (en). Elsevier Health Sciences, 2011 — 598-bet. ISBN 978-0723436652.

[1]

[2]

[3]

[4]