Fibrinogen yetishmovchiligi
 | Ushbu sahifani Fibrinogen bilan birlashtirish taklif etiladi. (munozara) |
| Fibrinogen yetishmovchiligi | |
|---|---|
| Sinonimlari | I omil yetishmovchiligi, I omil immunodefitsiti |
 | |
| Carrier parent (tashuvchi ota va ona) dan farzandlarning tugʻilish ehtimolligi. Chapda Uneffected child (sogʻlom bola), oʻrtadagi 2ta carrier (tashuvchi bolalar), oʻngda affected child (fibrinogen defitsiti bilan tugʻilgan bola) | |
| Mutaxassislik | Gemotologiya; ichki kasalliklar |
| Turlari | afibrinogenemiya, gipofibrinogenemiya, disfibrinogenemiya, gipodisfibrinogenemiya |
| Tashxis usullari | Biokimyoviy qon tahlili: umumiy oqsil tahlili va fibrinogen fraksiyasi |
| Prognoz | turiga koʻra har 1000 boladan 0,5-3 tagacha |
Fibrinogen yetishmovchiligi (shuningdek, I omil yetishmovchiligi) qon ivish "kaskadi"dagi fibrinogen funksiyasi yetishmovchiligi bilan bogʻliq kamyob irsiy kasallik hisoblanadi. Fibrinogen yetishmovchiligi oʻz navbatida bir-biridan farqli toʻrt guruhga boʻlinadi: afibrinogenemiya, gipofibrinogenemiya, disfibrinogenemiya va gipodisfibrinogenemiya.[1]
Afibrinogenemiya
[tahrir | manbasini tahrirlash]Afibrinogenemiya qonda fibrinogen miqdorining yetishmasligi, klinik jihatdan plazma tarkibida fibrinogen <20 mg/dl holatida boʻlishi. Ushbu patologik holatning uchrash chastotasi million kishi orasida 0,5 dan 2 tagacha baholanadi.[2] Amerika Qoʻshma Shtatlarida fibrinogenning barcha irsiy anomaliyalarining 24% ni afibrinogenemiya, gipofibrinogenemiya va disfibrinogenemiya esa 38% ni tashkil qiladi.[3]
Gipofibrinogenemiya
[tahrir | manbasini tahrirlash]Tugʻma gipofibrinogenemiya fibrinogenning qisman yetishmovchiligi boʻlib, klinik jihatdan plazmada 20-80mg/dl ni tashkil qiladi. Taxminiy uchrash chastotasi million kishida <0,5 dan 3 tagacha.[2][3]
Disfibrinogenemiya
[tahrir | manbasini tahrirlash]Disfibrinogenemiya qondagi fibrinogenning notoʻgʻri ishlashi yoki ishlamasligi bilan tavsiflanadi, garchi fibrinogen miqdori normal konsentratsiyalarda boʻlsa ham: yaʼni plazmada 200-400 mg/dl boʻlsa ham. Disfibrinogenemiya kelib chiqishiga koʻra ikki guruhga ajratiladi: irsiy boʻlishi mumkin (shuning uchun tugʻma disfibrinogenemiya) va shuningdek, boshqa kasallikdan keyin kelib chiqqan ikkilamchi darajali disfibrinogenemiya (orttirilgan disfibrinogenemiya deb ataladi). Tugʻma uchrash chastotasi har million boladan 1 yoki 3 tasi orasida uchraydi.[2][3][4]
Gipodisfibrinogenemiya
[tahrir | manbasini tahrirlash]Gipodisfibrinogenemiya fibrinogenning qisman yetishmovchiligi boʻlib, mavjud boʻlgan fibrinogen ham notoʻgʻri ishlaydi. Gipodisfibrinogenemiya juda kam uchraydigan irsiy kasallikdir.[5]
Klinik jihatdan bu holatlar, odatda, diatezning kuchayishi, ya'ni oʻz-oʻzidan qon ketish epizodlari, kichik toʻqimalarning shikastlanishi va operatsiyalaridan keyin ham koʻp qon ketishining rivojlanishiga moyillik bilan bogʻliq. Ushbu kasalliklarni davolash, odatda, ixtisoslashgan markazlarni va har bir shaxsning shaxsiy va oilaviy tarixidan kelib chiqqan holda, oldingi qon ketish va tromboz epizodlarining chastotasi va ogʻirligi, shuningdek, ayrim hollarda, genetik mutatsiyalarning taxminiy moyilligi asosida ishlab chiqilgan profilaktika choralarini oʻrnatishni oʻz ichiga oladi. Fibrinogen yetishmovchiliklari qon ketishi va trombozga sabab boʻladigan buzilishlar asosida yotadi.[6]
Manbalar
[tahrir | manbasini tahrirlash]- ↑ "What is factor I (fibrinogen) deficiency?".
- ↑ 2,0 2,1 2,2 "Factor I Deficiency".
- ↑ 3,0 3,1 3,2 Acharya, Suchitra S (2019-02-02). Tebbi, Cameron K (ed.). "Inherited Abnormalities of Fibrinogen". medscape.com.
- ↑ Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). "Dysfibrinogenemia: from molecular anomalies to clinical manifestations and management". Journal of Thrombosis and Haemostasis. 13 (6): 909–19. doi:10.1111/jth.12916. PMID 25816717.
- ↑ Casini A, Brungs T, Lavenu-Bombled C, Vilar R, Neerman-Arbez M, de Moerloose P (2017). "Genetics, diagnosis and clinical features of congenital hypodysfibrinogenemia: a systematic literature review and report of a novel mutation". Journal of Thrombosis and Haemostasis. 15 (5): 876–888. doi:10.1111/jth.13655. PMID 28211264.
- ↑ Neerman-Arbez M, de Moerloose P, Casini A (2016). "Laboratory and Genetic Investigation of Mutations Accounting for Congenital Fibrinogen Disorders". Seminars in Thrombosis and Hemostasis. 42 (4): 356–65. doi:10.1055/s-0036-1571340. PMID 27019463.