Urbax-Vite kasalligi

Vikipediya, ochiq ensiklopediya


Urbax-Vite kasalligi

Urbax-Wite kasalligi kam uchraydigan retsessiv genetik kasallikdir. U kashf etilganidan beri 300 dan kam holatlar ma'lum.[1][2] :537 Birinchi marta 1929-yilda Erich Urbach va Camillo Wiete[3] tomonidan rasman qayd etilgan, garchi alohida holatlar 1908 yildan boshlab aniqlangan bo'lishi mumkin[4][5][6]. Urbax-Wite kasalligi tufayli amigdalasi vayron bo'lgan bemorlarda qo'rquv butunlay yo'q, ammo o'zini o'zi saqlash instinkti yo'qolmaydi.[7][8]

Alomatlar[tahrir | manbasini tahrirlash]

Ushbu kasallikning belgilari juda xilma-xildir. Nevrologik va dermatologik belgilar mavjud.[9][10] Bularga bo'g'iq ovoz, terining shikastlanishi va chandiqlari, yomon shifo topadigan oson shikastlangan teri, quruq, ajin terisi va ko'z qovoqlari atrofidagi papulalar kiradi.[4][11][12] Bularning barchasi terining va shilliq pardalarning siqilishining natijasidir. Ba'zi hollarda, shuningdek, epilepsiya va nevropsixik kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan o'rta temporal miyada miya to'qimalarining qalinlashishi ham mavjud edi.[13] Kasallik, qoida tariqasida, bemorning hayotiga tahdid solmaydi va uning davomiyligini pasayishiga olib kelmaydi.

Urbax-Wite kasalligi autosomal retsessiv bo'lganligi sababli, odamlar hech qanday alomatsiz tashuvchi bo'lishi mumkin.

Sabablari[tahrir | manbasini tahrirlash]

Kasallikning sabablari haqida ma'lumot yo'q.

Hozirda bu kasallikni davolash mumkin emas, ammo ba'zi alomatlar muvaffaqiyatli davolangan. Ba'zi hollarda zararlangan to'qimalarga kiritilgan dimetil sulfoksid va geparinni og'iz orqali yuborish yordam berdi[11][14]. D- penitsilamin ham va'da beradi va hali ham keng qo'llaniladi[15]. Ko'pincha toshbaqa kasalligi uchun buyuriladigan etretinat bilan muvaffaqiyatli davolanish haqida xabar berilgan.[16] Ba'zi hollarda miyadagi kalsifikatsiya neyronlarda g'ayritabiiy elektr faolligiga olib kelishi mumkin. Ba'zi bemorlar ushbu anormalliklarni engish uchun antikonvulsant dorilarni qo'llashadi.

Epidemiologiya[tahrir | manbasini tahrirlash]

Urbax-Wite kasalligi juda kam uchraydi. Tibbiy adabiyotlarda 300 dan kam holatlar qayd etilgan[1]. Kasallik butun dunyo bo'ylab topilgan bo'lsa-da, holatlarning chorak qismi Janubiy Afrikada topilgan[1]. Bemorlarning ko'pchiligi Gollandiya, Germaniya va Xoysandan[1].

Eng so'nggi ma'lumotlar[tahrir | manbasini tahrirlash]

Yaqin vaqtgacha Urbax-Wite kasalligi tufayli amigdalasi vayron bo'lgan bemorlarda qo'rquvning to'liq yo'qligi[7][8] deb hisoblangan. Biroq, yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, agar siz karbonat angidrid miqdori yuqori bo'lgan havodan nafas olsangiz, bemorlarni qo'rqitish mumkin - taxminan 35 foiz[17][18].

Eslatmalar[tahrir | manbasini tahrirlash]

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162—7
  2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al.. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006. ISBN 0-7216-2921-0. 
  3. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
  4. ↑ 4,0 4,1 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93
  5. ↑ Lever, Walter F.; Elder, David A.. Lever's histopathology of the skin. Hagerstwon, MD: Andoza:Нп3, 2005 — 440 bet. ISBN 0-7817-3742-7. 
  6. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109
  7. ↑ 7,0 7,1 Уникальный случай: в США живет женщина, не испытывающая страха (Wayback Machine saytida 2014-02-01 sanasida arxivlangan) // MEDdaily.ru, 17.12.10.
  8. ↑ 8,0 8,1 Ученые обнаружили женщину, не испытывающую страха // Сайт русской службы BBC, 18.12.10.
  9. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37
  10. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7
  11. ↑ 11,0 11,1 Hamada, T. (2002). "Lipoid proteinosis". Clinical and Experimental Dermatology 27: 624–629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
  12. ↑ Manba xatosi: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16
  13. ↑ Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). "Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)". Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:10.1159/000028653
  14. ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3
  15. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90
  16. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8
  17. ↑ Ученые нашли способ испугать «генетически бесстрашных» людей // Lenta.ru, 04.02.13.
  18. ↑ Mo Costandi. Researchers scare 'fearless' patients(ingl.) // Nature News. — DOI:10.1038/nature.2013.12350. 
"https://uz.wikipedia.org/w/index.php?title=Urbax-Vite_kasalligi&oldid=3974625" dan olindi