Kontent qismiga oʻtish

Daun sindromi

Vikipediya, ochiq ensiklopediya
Daun sindromi
Sinonimlari Daunning sindromi, Daun, 21-trimosomiya
Daun sindromining xarakterli yuz xususiyatlariga ega sakkiz yoshli bola
Belgilari Rivojlanishning ortda qolishi, xarakterli jismoniy xususiyatlar, yengil va o'rtacha darajadagi aqliy zaiflik
Mutaxassislik Tibbiy genetika, pediatriya
Boshlanish vaqti Ko'pincha homiladorlik arafasida, kamdan-kam hollarda urug'lantirilgandan keyin
Davomiyligi Butun umr davomida
Sabablari 21-xromosomaning uchinchi nusxasi
Xavf omillari Onaning yoshining kattaligi, ilgari ta'sirlangan bola
Davolash Jismoniy terapiya, kasbiy terapiya, nutq terapiyasi, ta'limni qo'llab-quvvatlash, qo'llab-quvvatlanadigan ish muhiti
Prognoz Hayotchanligi 50-60 yoshgacha (rivojlangan mamlakatlarda)
Uchrash tezligi 5.4 million (0,1%)

Daun kasalligi yoki Daun sindromi — tugʻma oligofreniyaning bir shakli hisoblanadi[1]. Bunda boladagi aqliy norasolik bilan birga uning tashqi qiyofasi ham oʻziga xos koʻrinishda boʻladi. Daun kasalligini birinchi boʻlib ingliz vrachi Langdon Dawn 1886-yilda tavsiflab bergan. Kasallik irsiy holatda bolaga oʻtadi va kam uchraydi; bunga asosan xromosoma toʻplamida ortiqcha xromosomalar boʻlishi (21-juft) sabab boʻladi, shuning uchun ham baʼzan kasallik trisomiya deb ham ataladi. Bu holat meyoz paytida xromosomalarning ajralmasligidan kelib chiqadi, natijada 24 xromosomali gameta hosil boʻladi. Qarama-qarshi jins vakillining normal gametasi bilan birlashganda, zigota 47 ta xromosomali boʻlib qoladi. Daun kasalligiga yoʻliqqan bolalar nafaqat ruhiy, balki jismoniy jihatdan ham zaif va turli infeksion kasalliklarga moyil boʻladi. Bemorlarni asosan mehnat bilan davolash, maxsus maktablarda oʻqitish lozim[2].

Daun sindormi kasali erkaklarda ham ayollarda ham kuzatiladi. Bu kasallika uchragan bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng, koʻzlari bir-biriga yaqin joylashgan, ogʻzi yarim ochiq, aqli zaif boʻladi[3].

Belgi va simptomlar

[tahrir | manbasini tahrirlash]

Daun sindromi boʻlganlar deyarli har doim jismoniy va aqliy zaiflikka ega [4]. Kattalar sifatida ularning aqliy qobiliyatlari odatda 8 yoki 9 yoshli bolalarnikiga oʻxshaydi. Shu bilan birga, ularning hissiy va ijtimoiy ongliligi juda yuqori [5]. Ular zaif immunitetga ega boʻlishi mumkin va odatda rivojlanish bosqichlariga kechroq yoshda erishadilar. Ularda tugʻma yurak nuqsoni, epilepsiya, leykemiya va qalqonsimon bez kasalliklari kabi bir qator sogʻliq muammolari xavfi ortadi.

Bolalarda Daun sindromining klinik koʻrinishi

Fizik

[tahrir | manbasini tahrirlash]

Daun sindromi boʻlgan odamlarda quyidagi jismoniy xususiyatlar boʻlishi mumkin: kichik iyak, epikantik burmalar, past mushak tonusi, tekis burun koʻprigi, kaftning bitta burmasi va chiqib turgan til. Tilning chiqib ketishi past tonus va zaif yuz mushaklari tufayli yuzaga keladi va koʻpincha miofunksional mashqlar bilan tuzatiladi [6]. Baʼzi xarakterli havo yoʻllari xususiyatlari Daun sindromi boʻlganlarning yarmida obstruktiv uyqu apnesiga olib kelishi mumkin. Boshqa umumiy xususiyatlarga quyidagilar kiradi: boʻgʻimlarning haddan tashqari egiluvchanligi, bosh barmogʻi va ikkinchi barmogʻi orasidagi qoʻshimcha boʻshliq, bitta palma chiziqlari va qisqa barmoqlar [7] [8].

Atlantoaksiyal boʻgʻimning beqarorligi taxminan 1–2% ni tashkil qiladi [9]. Atlantoaksiyal beqarorlik keyingi hayotda bachadon boʻyni orqa miya siqilishi tufayli miyelopatiyaga olib kelishi mumkin, bu koʻpincha yangi boshlangan zaiflik, muvofiqlashtirish muammolari, ichak yoki siydik pufagini ushlab turolmaslik va yurish disfunksiyasi sifatida namoyon boʻladi. Seriyali tasvirlar kelajakdagi bachadon boʻyni siqilishini ishonchli bashorat qila olmaydi, ammo nevrologik tekshiruvda oʻzgarishlarni koʻrish mumkin. Vaziyat umurtqa pogʻonasi jarrohligi bilan jarrohlik yoʻli bilan tuzatiladi [10].

Boʻy oʻsishi sekinroq boʻladi, buning natijasida kattalar boʻyi past boʻladi – erkaklar uchun oʻrtacha boʻy 154 sm (5 fut 1 dyuym) va ayollar uchun 142 sm (4 fut 8 dyuym) ni tashkil qiladi. Daun sindromi boʻlgan odamlarda hipotiroidizm, boshqa tibbiy muammolar va turmush tarzi tufayli yoshi kattaroq semizlik xavfi ortadi. Daun sindromi boʻlgan bolalar uchun maxsus oʻsish jadvallari ishlab chiqilgan.

Nevrologik

[tahrir | manbasini tahrirlash]

Ushbu sindrom aqliy zaiflik holatlarining uchdan bir qismini keltirib chiqaradi. Rivojlanishning koʻplab bosqichlari 6–12 oy emas, balki 8–22 oy atrofida sodir boʻlgan emaklash qobiliyati va mustaqil yurish qobiliyati odatda 9–18 oy emas, balki 1–4 yil ichida kechikadi [11]. Yurish bolalarning 50 foizida 24 oydan keyin orttirilgan [12].

Daun sindromi boʻlgan koʻpchilik odamlar yengil (IQ: 50–69) yoki oʻrtacha (IQ: 35–50) aqliy zaiflikka ega, baʼzi hollarda ogʻir (IQ: 20–35) qiyinchiliklar mavjud [13]. Mozaik Daun sindromi boʻlganlar odatda IQ koʻrsatkichlari bundan 10–30 ball yuqoriroqdir [14]. Yoshi borasida esa, Daun sindromi boʻlgan odamlar va ularning tengdoshlari oʻrtasidagi tafovut kengayadi [15].

Odatda, Daun sindromi boʻlgan odamlar gapirish qobiliyatidan koʻra yaxshiroq tilni tushunishadi. Babbling (chaqaloqlarda duduqlanib gapirish) odatda oʻrtacha 15 oy atrofida paydo boʻladi. Daun sindromi boʻlganlarning 10–45 foizida duduqlanish yoki tez va tartibsiz nutq bor, bu ularni tushunishni qiyinlashtiradi. 30 yoshdan keyin baʼzilar gapirish qobiliyatini yoʻqotishi ham mumkin.

Yana qarang

[tahrir | manbasini tahrirlash]

Manbalar

[tahrir | manbasini tahrirlash]
  1. ↑ https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/down-syndrome
  2. ↑ https://gemotest.ru/info/spravochnik/zabolevaniya/sindrom-dauna/
  3. ↑ https://www.smclinic.ru/diseases/sindrom-dauna/
  4. ↑ Educating Learners with Down Syndrome: Research, theory, and practice with ... Rhonda Faragher, Barbara Clarke: . 
  5. ↑ M. Van der Linden, K. Barisnikov, L. Hippolyte, K. Iglesias, (15-iyul 2010-yil). „Social reasoning skills in adults with Down syndrome: the role of language, executive functions and socio-emotional behaviour“. Intellectual Disability Research. doi:10.1111/j.1365-2788.2010.01299.x. ISSN 0964-2633. Qaraldi: 15-iyun 2024-yil.{{cite magazine}}: CS1 maint: date format () CS1 maint: extra punctuation ()
  6. ↑ L.Kumin. [https://www.ndsccenter.org/wp-content/uploads/OralMotor.pdf Resource Guide to Oral Motor Skill Difficulties in Children with Down Syndrome]. 
  7. ↑ Charles J. Epstein. The Consequences of Chromosome Imbalance: Principles, Mechanisms, and Models. Cambridge University Press [2007-yil]. 
  8. ↑ The 5-minute Clinical Consult 2007 Frank J. Domino: — 392-bet. 
  9. ↑ Celanie Christensen, Randall W. Grout, Marilyn J. Bull, Tracy Trotter, Stephanie L. Santoro, (may 2022-yil). „Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome“. Pediatrics. doi:10.1542/peds.2022-057010.{{cite magazine}}: CS1 maint: date format () CS1 maint: extra punctuation ()
  10. ↑ Bull, Marilyn J. (10-iyun 2020-yil). „Down Syndrome“. New England Journal of Medicine. doi:10.1056/NEJMra1706537.{{cite magazine}}: CS1 maint: date format ()
  11. ↑ „Early Development for Children with Down Syndrome“ (23-may 2024-yil). Qaraldi: 15-iyun 2024-yil.
  12. ↑ K. Wolter-Warmerdam, F. Hickey, P. Winders, (21-dekabr 2018-yil). „A schedule of gross motor development for children with Down syndrome“. Journal of Intellectual Disability research. doi:10.1111/jir.12580. Qaraldi: 15-iyun 2024-yil.{{cite magazine}}: CS1 maint: date format () CS1 maint: extra punctuation ()
  13. ↑ Reilly, C. (4-aprel 2012-yil). „Behavioural phenotypes and special educational needs: is aetiology important in the classroom?“. Journal of Intellectual Disability Research. doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x. Qaraldi: 15-iyun 2024-yil.{{cite magazine}}: CS1 maint: date format ()
  14. ↑ Mark L. Batshaw Paul H. Brookes. Children with Disabilities [2002-yil] — 870-bet. 
  15. ↑ C. M. Rapsey, P. Glue, T. Patterson, (12-mart 2012-yil). „Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions“. Journal of Intellectual Disability Research. doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x. Qaraldi: 15-iyun 2024-yil.{{cite magazine}}: CS1 maint: date format () CS1 maint: extra punctuation ()

Adabiyot

[tahrir | manbasini tahrirlash]
  • OʻzME. Birinchi jild. Toshkent, 2000-yil
"https://uz.wikipedia.org/w/index.php?title=Daun_sindromi&oldid=5240763" dan olindi